Az SHLP2 nevű kis fehérjében felfedezett genetikai variáns viszonylag ritka, az európaiak mindössze 1 százalékánál fordul elő. A Dél-kaliforniai Egyetem (USC) kutatói által vezetett, 16 167 ember egészségügyi adatainak elemzése mégis arra utal, hogy a mutációval rendelkezők körében a Parkinson-kóros megbetegedések száma feleannyi, mint amennyire normális esetben számítani lehetne.
Egyelőre nem világos, hogy ez pontosan miért történik, vagy hogy az SHLP2 variációja felelős-e egyedül a Parkinson-kór alacsonyabb kockázatáért, de remény szerint a mutáció további vizsgálata a betegség új kezeléséhez vezethet.
„Adataink rávilágítanak egy bizonyos génváltozat biológiai hatásaira és azokra a lehetséges molekuláris mechanizmusokra, amelyek révén ez a mutáció csökkentheti a Parkinson-kór kockázatát” – mondja Su-Jeong Kim gerontológus, az USC munkatársa.
Az SHLP2 egy úgynevezett mitokondriális mikrofehérje, ami azt jelenti, hogy a legtöbb sejt belsejében lévő apró, mitokondriumnak nevezett áramforrásokból származik. A mitokondriumok újrahasznosítási folyamatának hibás működése vélhetően részben az oka annak, hogy a Parkinson-kór képes eluralkodni az agyban.
Korábbi kutatások az SHLP2-t összefüggésbe hozták az idősebb korban egyre gyakoribbá váló betegségekkel – például a rákkal – szembeni védelemmel, és az SHLP2 szintje a Parkinson-kór kialakulásával a szervezetben ismerten emelkedik.
Ez arra utal, hogy az SHLP2 szerepet játszhat az immunrendszer Parkinson-kór elleni harcában, és a tanulmányban azonosított genetikai mutáció potenciálisan stabilabbá teszi a mikrofehérjét.
„Ezek az eredmények irányt mutathatnak a terápiák fejlesztéséhez, és útravalót nyújthatnak a mitokondriális mikrofehérjékben található egyéb mutációk megértéséhez” – mondja Kim.
A mitokondriumoknak saját DNS-utasításkészletük van, amely elkülönül a sejt többi DNS-étől, és az új tanulmány mögött álló csoport további tanulmányokat tervez, amelyek azt vizsgálnák, hogy a mikrofehérjék bizonyos változásai milyen hatással lehetnek az egészségünkre.
Egyelőre ez egy újabb fontos felfedezés a Parkinson-kórral és azokkal a különböző állapotokkal kapcsolatban, amelyek a betegség kialakulásának valószínűségét növelik vagy csökkentik, ami létfontosságú a betegség okának azonosítása, valamint a gyógymód megtalálása szempontjából.
„Ez a tanulmány előremozdítja a megértésünket arról, hogy az emberek miért lesznek Parkinson-kórosak, és hogyan fejleszthetünk ki új terápiákat erre a pusztító betegségre” – mondja Pinchas Cohen gerontológus, az USC munkatársa.
