Egy UC San Francisco által vezetett tanulmány először azonosított olyan genetikai variánsokat, amelyek előre jelzik, hogy a betegek reagálnak-e a koraszülés kezelésére, amely állapot minden 10. születendő csecsemőt érint az Egyesült Államokban.
Az eredmények azért kritikusak, mert az Egyesült Államokban nem áll rendelkezésre gyógyszer a koraszülés kezelésére. Tavaly az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) a hatástalanságra hivatkozva kivonta a piacról az egyetlen engedélyezett, a betegség megelőzését segítő terápiát, a Makena márkanév alatt forgalmazott progeszteron szintetikus formáját.
Az új kutatás megállapította, hogy azok a terhesek, akiknél bizonyos gének – különösen az önkéntelen izomösszehúzódással összefüggő gének – nagymértékű mutációi vannak, kisebb valószínűséggel reagálnak a kezelésre. A mutációk szűrése lehetővé teheti az orvosok számára, hogy a gyógyszert a legnagyobb valószínűséggel előnyben részesülőkre célozzák, javasolják a szerzők.
A koraszülés, vagyis a terhesség 37. hete előtt élve született csecsemők a csecsemőhalandóság vezető oka, és világszerte évente mintegy 15 millió terhességet érint. A koraszülés számos hosszú távú egészségügyi következménnyel jár, beleértve a légzési problémákat, neurológiai károsodásokat, mint például az agyi bénulás, fejlődési rendellenességeket, látás- és halláskárosodást, szívbetegségeket és más krónikus betegségeket.
A tanulmány elvégzéséhez a kutatók gépi tanulási keretrendszert fejlesztettek ki 43 568 olyan beteg genomjának elemzésére, akiknél spontán koraszülés történt. A megközelítés olyan géneket fedezett fel, amelyekről korábban nem volt ismert, hogy összefüggésbe hozhatók a koraszüléssel.
Ezután megvizsgálták a gének mutációit azok körében, akik a Makena progeszteronkezelést kapták. Az FDA egyetlen klinikai vizsgálat után 2011-ben engedélyezte a gyógyszert, de tavaly tavasszal kivonta a forgalomból, miután megállapította, hogy a gyógyszer nem működik.
A döntés miatt az orvosok koraszülésre jóváhagyott gyógyszer nélkül maradtak, és csalódást okoztak azoknak, akik a betegek egy részhalmaza esetében hatékonynak találták a gyógyszert. Ez felvetette a kérdést: Lehet genetikai oka annak, hogy a progeszteronterápia egyeseknél bevált, másoknál viszont nem?
„Az elmúlt évtizedben a progeszteronterápia volt az egyetlen kezelés a visszatérő koraszülések kezelésére, és az FDA által nemrégiben történt visszavonása üresjáratot hagyott a koraszülött betegek számára rendelkezésre álló gyógyszeres lehetőségek között” – mondta a tanulmány első szerzője, Cheng Wang, Ph.D., az UCSF posztdoktori ösztöndíjasa.
„A korábbi klinikai gyakorlatban valóban azt láttuk, hogy sok betegnek jót tett a progeszteronterápia” – mondta Wang. „Valószínűleg újra kellene értékelnünk a hatékonyságát, ha sikerül azonosítani azokat, akik pozitívan reagálnak a kezelésre”.”
A kutatók ezután új célpontokat és potenciális terápiákat azonosítottak a koraszülés kezelésére. Több mint 4000 vegyületet vizsgáltak át, és 10 olyan vegyületet találtak, amelyekről azt jósolták, hogy kölcsönhatásba lépnek a koraszüléssel összefüggésbe hozható génekkel.
Számos ilyen terápiás vegyületet már most is alkalmaznak a rák és más betegségek kezelésére, ami azt jelenti, hogy ezeket a gyógyszereket esetleg át lehetne alakítani a koraszülés megelőzésére.
Az egyik legjobb jelölt egy olyan gyógyszer, amelyet jelenleg rák, glaukóma és zsírmájbetegség kezelésére használnak. További vizsgálatokra van szükség e molekulák koraszülés kezelésében rejlő lehetőségekről.
