A tudósok új genetikai variánsokat fedeztek fel, amelyek az Alzheimer-kórral hozhatók összefüggésbe. Ez új reményt ad a lehetséges gyógymódra.
Amerikai kutatók 17 olyan genetikai törzset fedeztek fel, amelyek befolyásolhatják az Alzheimer-kór – a világszerte több mint 55 millió embert érintő demencia leggyakoribb típusa – kialakulásának kockázatát. Az áttörést a teljes genom szekvenálásával érték el, és öt genomi régióban azonosították az Alzheimer-kórral összefüggő, jelentős variánsokat. A felfedezés új utakat mutathat ennek az agypusztító betegségnek a kezelésében és megelőzésében.
Az Alzheimer’s Association folyóiratban közzétett tanulmány segített a kutatóknak a ritka és fontos gének és variánsok azonosításában, kiegészítve azokat a tanulmányokat, amelyek csak a gyakori variánsokra és régiókra összpontosítanak. Dr. Anita DeStefano, a Boston University School of Public Health (BUSPH) biostatisztika professzora elmondta: „A korábbi, gyakori variánsokat használó, genomszerte végzett asszociációs vizsgálatok a genom azon régióit és néha géneket azonosítottak, amelyek összefüggésbe hozhatók az Alzheimer-kórral. A teljes genomszekvencia-adatok az emberi genom minden bázispárját lekérdezik, és több információval szolgálhatnak arról, hogy egy adott régióban mely konkrét genetikai változás járulhat hozzá az Alzheimer-kór kockázatához.”
Az Alzheimer-kór-szekvenálási projekt (ADSP) adatai több mint 95 millió variánst tartalmaztak 4567, a betegségben szenvedő vagy nem szenvedő résztvevő körében. Az Alzheimer-kórral összefüggésbe hozott, 17 jelentős variáns közül egy, a KAT8 nevű variáns különösen figyelemre méltó volt, mivel mind az egyszeri, mind a ritka variánsok elemzése során összefüggésbe hozható volt a betegséggel.
Dr. Chlo Sarnowski, az UTHealth Houston School of Public Health tudósa elmondta, vizsgálati módszereik segítettek nekik abban, hogy lássák, hogy az emberek különböző csoportjainál azonos az Alzheimer-kór kockázata. Az Alzheimer-kór kockázatának teljes spektrumának megértéséhez fontos a különböző genetikai származást és az egészséget meghatározó társadalmi tényezők szempontjából eltérő környezetet képviselő résztvevők bevonása, mivel mind a betegség előfordulási gyakorisága, mind a genetikai variánsok gyakorisága eltérő lehet a populációk között – tette hozzá dr. DeStefano, a tanulmányon dolgozó másik tudós.
„Jelenleg azon dolgozunk, hogy ezt a kutatást kiterjesszük, hogy a teljes genom szekvenálását nagyobb mintanagysággal tudjuk alkalmazni az ADSP-ben, hogy a genetikai variánsok teljes skáláját meg tudjuk vizsgálni, nemcsak az Alzheimer-kór ismert genetikai régióiban, hanem az egész genomban” – mondta dr. Gina Peloso, aki segít a tanulmány vezetésében, és az egészség megértését segítő számokról tanít.
