Egyedülálló, eddig még sosem azonosított génmutációt fedeztek fel egy testvérpárnál az Exeteri Egyetem kutatói, ami az 1-es típusú cukorbetegség új kezelési lehetőségeire, sőt akár a megelőzésére is megoldást kínálhat – írja a Science Alert alapján a hazipatika.com.
Egy fehérje a kulcs
„Ezek a testvérek egyedülálló és hihetetlenül fontos lehetőséget biztosítanak számunkra annak vizsgálatára, hogy mi történik, ha ez a gén nem működik” – mondja Matthew Johnson molekuláris genetikus. A vizsgálat idején 10 és 11 éves testvéreknél életük első heteiben alakult ki a cukorbetegség. A testvérek immunsejtjeinek elemzése pedig megerősítette, hogy egyedi genetikai mutációjuk megakadályozta a PD-L1 fehérje megfelelő működését.
A kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy a PL-D1 fehérje kulcsfontosságú az 1-es típusú cukorbetegség megelőzésében, de nem feltétlenül szükséges más immunrendszeri funkciók normális működésének fenntartásához. A genetikai mutáció által nyújtott támpontok, valamint a rákkezelés és a cukorbetegség kapcsolata segíthet új utakat nyitni az 1-es típusú cukorbetegség kezelésében. A kutatók szerint felfedezésük növeli ismereteinket arról, hogyan alakul ki az 1-es típusú cukorbetegség, egyúttal új potenciális célpontot nyújt a cukorbetegség megelőzéséhez is.
