A neandervölgyiek és az emberek evolúciós történelmünk több pontján is keveredtek egymással. Ezeknek az ősi kölcsönhatásoknak a nyomai ma is ott vannak a génjeinkben.
A csoport több ezer kilométert utazott, átszelve Afrikát és a Közel-Keletet, míg végül eljutott az új kontinens gyengén megvilágított erdeibe. Ők a modern emberi törzsünk rég eltűnt tagjai voltak, és az első Homo sapiensek közé tartoztak, akik Európába érkeztek.
Ott ezek az emberek valószínűleg találkoztak távoli unokatestvéreikkel: neandervölgyiekkel.
Több tízezer évvel később ezek az ősi találkozások nyomot hagytak a ma élő emberek milliárdjainak genetikai kódjában. A megmaradt gének kisebb-nagyobb mértékben befolyásolnak minket, a megjelenésünktől kezdve a betegségek kockázatáig.
„A genomunk néhány pontján inkább neandervölgyiek vagyunk, mint emberek” – mondta Joshua Akey, a Princeton Egyetem integratív genomika professzora a Live Science-nek.
Először a modern emberek egész kromoszómákat örököltek a neandervölgyiektől – mondta Sriram Sankararaman, a UCLA informatika, humángenetika és számítógépes orvostudomány professzora a Live Science-nek. Nemzedékről nemzedékre azonban a genetikai rekombinációnak nevezett folyamat révén ezek a DNS-szakaszok felbomlottak és átrendeződtek.
A neandervölgyi DNS általában „káros” volt a modern emberekre nézve, amely azt jelenti, hogy az evolúció során gyorsan kikoptak a modern emberek DNS-éből. Ennek eredményeképpen „neandervölgyi DNS-sivatagok” alakultak ki, vagyis a modern emberi genom nagy régiói hiányoztak belőle – mondta Sankararaman.
A tudósok szerint például a férfiak Y-kromoszómája nem tartalmaz neandervölgyi géneket. Lehet, hogy a neandervölgyi Y-kromoszómán található gének nem voltak kompatibilisek más emberi génekkel, vagy véletlenszerűen veszhettek el a genetikai sodródásnak nevezett folyamat révén.
Azokban az emberekben, akik neandervölgyi DNS-t örököltek, az X-kromoszóma is sokkal kevesebb neandervölgyi származást tartalmaz, mint amit a többi, nem nemi kromoszóma hordoz. Ez valószínűleg azért van így, mert az X-kromoszómán található káros vagy nem funkcionális mutációk a hímekben fejeződnek ki, mivel hiányzik a gén megfelelő, funkcionális példánya, amely kompenzálná őket. Ez valószínűleg erős evolúciós nyomást gyakorolt arra, hogy az ilyen káros neandervölgyi géneket eltávolítsák a modern ember X-kromoszómájáról – mondta Emilia Huerta-Sanchez, a Brown Egyetem ökológia, evolúció és szervezeti biológia docense a Live Science-nek.
Néhány neandervölgyi DNS azonban segített a modern embereknek a túlélésben és a szaporodásban, és így megmaradt a genomjainkban. Napjainkban a neandervölgyi DNS az Afrikán kívüli emberek genomjának átlagosan két százalékát foglalja el. A jótékony tulajdonságokat kódoló neandervölgyi DNS gyakorisága azonban a genom egyes régióiban akár nyolcvan százalék is lehet – mondta Akey.
Sok ember számára a neandervölgyiek öröksége egy jól látható tulajdonságban nyilvánul meg: a bőrszínben.
A 9-es kromoszómán található, a bőrszínt befolyásoló neandervölgyi génváltozatot ma az európaiak hetven százaléka hordozza. Egy másik neandervölgyi génváltozat, amely a legtöbb kelet-ázsiaiban megtalálható, a keratinocitákat szabályozza, amelyek a melanin nevű, sötét pigment segítségével védik a bőrt az ultraibolya sugárzás ellen.
A neandervölgyi génváltozatok a modern embereknél a leégés nagyobb kockázatával is összefüggésbe hozhatók. Hasonlóképpen, az európaiak mintegy 66 százaléka hordoz egy olyan neandervölgyi allélt, amely a gyermekkori leégés és a gyenge barnulási képesség fokozott kockázatához kapcsolódik.
A neandervölgyiek évezredeket töltöttek magasabb szélességi fokokon, ahol kevesebb közvetlen napsütés érte őket, ami a D-vitamin termeléséhez szükséges. Ezért a haj és a bőr biológiájának változásai lehetővé tehették a modern ember számára, hogy gyorsan kihasználja az alacsonyabb szintű napfényt, miközben még mindig elég D-vitamint termel az egészségéhez – mondta John Capra, a Vanderbilt Egyetem evolúciós genetikusa a Live Science-nek.
„Az egyik legjobb dolog a kereszteződésben az, hogy ahelyett, hogy megvárnánk, amíg új, előnyös mutációk keletkeznek, amely egy nagyon lassú folyamat, egy csomó genetikai variációt vezetünk be egyszerre”, amely lényegében felgyorsítja az evolúciót, mondta Huerta-Sanchez.
Ráadásul őseinknek alkalmazkodniuk kellett a hidegebb eurázsiai időjáráshoz. Ennek érdekében olyan neandervölgyi géneket sajátíthattak el, amelyek befolyásolták az arcformát. Egy 2023-as tanulmányban a tudósok felfedezték, hogy a modern ember a neandervölgyiektől örökölte a „magas orrú” géneket. A magasabb orr lehetővé tehette, hogy több hideg levegő melegedjen testhőmérsékletűre az orrban, mielőtt a tüdőbe jutna – mondta Kaustubh Adhikari, a tanulmány társszerzője, a University College London statisztikai genetikusa.
A neandervölgyi DNS segíthetett a Homo sapiensnek is alkalmazkodni az északi szélességi fokokon a nappal és az éjszaka hosszában mutatkozó, nagyobb különbségekhez.
A megmaradt neandervölgyi gének befolyásolják a cirkadián óránkat, amely olyan belső folyamatokat szabályoz, mint a testhőmérséklet és az anyagcsere. Capra és munkatársai szerint például egyes korán kelők a neandervölgyieknek köszönhetik a cirkadián óra génjeit.
Ez segíthetett őseinknek alkalmazkodni az Egyenlítőtől távolabb eső, rövidebb téli napokhoz, mondta Capra.
„Úgy tűnik, a reggeli éberség attól függ, hogy az óránk alapvetően mennyire rugalmas, és mennyire képes alkalmazkodni a fény-sötét ciklusok évszakonkénti változásaihoz” – mondta.
Az erősen megőrzött neandervölgyi gének közül sok az immunrendszer működéséhez kötődik.
Mire a H. sapiens megérkezett Európába, a neandervölgyiek már több százezer évet töltöttek az Eurázsiára jellemző fertőzések elleni küzdelemmel. A neandervölgyiekkel való párosodással a modern ember azonnal megkapta ezeket a fertőzések elleni géneket.
„A neandervölgyiek DNS-ének azon részei, különösen az immunrendszerre vonatkozóak, amelyek már alkalmazkodtak azokhoz a kórokozókhoz, amelyekkel a neandervölgyiek már hosszú ideje együtt éltek, a természetes szelekció hatására a modern emberi populációkban elkezdtek gyakoribbá válni” – mondta David Enard, az Arizonai Egyetem ökológia és evolúcióbiológia adjunktusa a Live Science-nek.
Míg az ősi kórokozók közül, amelyek megbetegítették az ősi embereket, sok elveszett az idők során, néhány neandervölgyi gén, amelyek segítettek az ellenük való védekezésben, még mindig működik a modern kórokozók ellen. Például Enard és kollégája 2018-as tanulmánya kimutatta, hogy a modern emberek olyan neandervölgyi DNS-t örököltek, amely segített nekik az RNS-vírusok leküzdésében, egy olyan csoportban, amelybe ma az influenza (influenza), a HIV és a hepatitis C is beletartozik.
A neandervölgyi géneket kapcsolatba hozták olyan hangulatzavarokkal, mint a depresszió és olyan agyi jelátviteli útvonalakkal, amelyek miatt az emberek nagyobb valószínűséggel válnak nikotinfüggővé.
És még a neandervölgyiektől származó immunerősítésnek is lehet hátránya. 2016-ban a tudósok felfedezték, hogy azok a neandervölgyi gének, amelyek az immunrendszert a kórokozók elleni küzdelemre aktiválják, allergiás betegségekre is hajlamosíthatják az embereket. Emellett a neandervölgyi géneket összefüggésbe hozták az autoimmun betegségek – például a pajzsmirigy-túlműködés okozta Graves-kór és az ízületeket gyulladásba hozó reumás ízületi gyulladás, sőt a „Viking-kór” kialakulásának nagyobb kockázatával, amikor egy vagy több ujj meghajlik.
Egy neandervölgyi génváltozat miatt nagyobb valószínűséggel alakulhatott ki nálunk a Covid–19 súlyos esete. Ez a 3. kromoszómán található variáns a dél-ázsiaiak felében és az európaiak egyhatodában található meg. De még itt is bonyolult a kép, mivel más neandervölgyi gének, amelyeket Eurázsiában és Amerikában az emberek akár fele is hordoz, a súlyos Covid–19 kockázatának csökkenésével járnak együtt.
„Sajnos, nincsenek olyan betegségek vagy akár általában véve olyan tulajdonságok, amelyekről valóban azt mondhatnánk, hogy »Ó, ezért a neandervölgyi DNS-edet okolhatod«” – mondta Capra.
Tehát meddig maradnak meg e rég elveszett emberek nyomai a genomjainkban? Több százezer év alatt e neandervölgyi töredékek egy része fokozatosan eltűnik a genomunkból. Mások szilárdan beágyazódnak majd, mondta Akey.
Addig is még sok mindent meg kell tudnunk arról, hogy a neandervölgyiek hogyan hagytak nyomot rajtunk.
A neandervölgyi DNS-nek a genomunkban betöltött szerepének kiderítése nem csak az egészségünk megértésében segít. Ezek a DNS-darabkák nyomokat szolgáltathatnak ahhoz, hogy mi tesz minket egyedivé – mondta Sankararaman.
