Az érintett génmutáció miatt szervezetük nem állította elő azt a fehérjét, amely szükséges a fül és az agy közötti jelek zökkenőmentes továbbításához.
A Sanghaji Fudan Egyetem orvosai mindkét fülükön kezelték az 1 és 11 év közötti pácienseket, abban a reményben, hogy a terápiának köszönhetően bekapcsolódhatnak a beszélgetésekbe, és megállapíthatják, melyik irányból jönnek a hangok.
A terápiát követően heteken belül javulni kezdett a hallásuk, meg tudták határozni a hangok forrását, és zajos környezetben is felismerték a beszédet.
A gyerekek közül kettőt még zenére táncolva is megörökítettek. Zheng-Yi Chen doktor, a kísérletben részt vevő Massachusetts Eye and Ear oktatókórház munkatársa szerint az eredmények megdöbbentők, a gyermekek hallása pedig a későbbiekben is kiugró fejlődést mutatott.
Az injekciós terápiában inaktív vírust használnak arra, hogy az érintett gén, az Otof működő másolatait bejuttassák a belső fülbe. A fülben lévő sejtek az új genetikai anyagot sablonként használják, hogy a létfontosságú fehérje, az otoferlin működő példányait hozzák létre.
A megfigyelések alapján egy kétéves fiú három héttel a kezelést követően már reagált a nevére, 13 hét után pedig zenére táncolt. Egy hároméves kislány 13 hetet követően megértette a mondatokat, és néhány szót ki is tudott ejteni. A legidősebb páciens, egy 11 éves lány a kezelés előtt nem mutatott reakciót a különböző hangmagasságokban lejátszott hangokra, de hat héttel később mindegyikre reagált, és a 13. héttől kezdve képes volt részt venni beszédgyakorlatokon.
Világszerte több mint 430 millió embert érint a hallássérültség, közülük mintegy 26 millióan születésüktől fogva siketek, a gyermekkori siketség pedig akár 60 százalékban genetikai tényezőkre vezethető vissza. A kísérletben szereplő gyerekek az Otof mutáció által okozott DFNB9 nevű betegségben szenvednek, amely az összes veleszületett halláskárosodás kettő-nyolc százalékáért felelős.
Januárban ugyanez az amerikai–kínai kutatócsoport már javulásról számolt be egy olyan gyermeknél, aki az egyik fülére volt siket. A cél ugyanakkor az, hogy mindkét fül hallását helyreállítsák, hiszen ez biztosíthat csak 3D-s hallást. Ahhoz, hogy a szakemberek jobban megértség a terápia előnyeit és kockázatait, további vizsgálatokra lesz szükség.
Nem ez az egyetlen csapat, amely génkezeléssel próbálja helyreállítani gyermekek hallását. Májusban egy brit kislány sikeres terápiáját ismertették, nála szintén az Otof gén okozott problémát.
