Minden embernek 23 pár kromoszómája van, amelyek közül az egyik a nemi kromoszómákat foglalja magában. A nők esetében ez két X kromoszómát jelent, míg a férfiaknak egy X és egy Y kromoszómájuk van.
Az új tanulmány mögött álló kutatók öt emberszabású majom – köztük a csimpánzok, a bonobók, a gorillák, a borneói orangutánok és a szumátrai orangutánok –, valamint egy kisebb majom, a sziamang gibbon X- és Y-kromoszómáinak teljes, végponttól végpontig terjedő referencia-genomját állították elő.
Az embert is beledobták a keverékbe, így a kutatók hét különböző főemlős esetében tudták összehasonlítani a leolvasott értékeket. Ennek során megállapították, hogy az Y-kromoszómák általában masszívan különböznek a fajok között, míg az X-kromoszómák nagyrészt egyformák.
Például a majom X-kromoszóma szekvenciáinak több mint 90 százaléka megegyezik az emberi X-kromoszómával, ami viszonylag kis mértékű változást jelez az evolúció több millió éve alatt. Ezzel szemben a majom Y-kromoszómáknak csak 14-27 százaléka egyezik az emberi változattal, ami hatalmas mértékű, gyors változásra utal.
„A fajok Y-kromoszómái közötti különbségek mértéke nagyon meglepő volt – írta a tanulmány szerzője, Kateryna Makova közleményében. – E fajok némelyike mindössze hétmillió évvel ezelőtt vált el az emberi vonaltól, ami az evolúció szempontjából nem sok idő. Ez azt mutatja, hogy az Y-kromoszómák nagyon gyorsan fejlődnek.”
Az ilyen kiterjedt variáció valószínűleg annak köszönhető, hogy az Y-kromoszóma nem sok genetikai információt cserél más kromoszómákkal, ami azt jelenti, hogy hajlamos sok deléciót és más típusú mutációt felvenni. Ennek következtében az Y-kromoszóma az idők során fokozatosan rövidült.
„Azt találtuk, hogy a majom Y-kromoszómája zsugorodik, sok mutációt és ismétlődést halmoz fel, és géneket veszít – tette hozzá Makova. – E degradáció miatt az Y kromoszóma az emlősöknél a kihalás felé vezető úton áll” – írják a tanulmány szerzői tanulmányukban.
A kutatócsoport azonban úgy találta, hogy bár az Y-kromoszóma egyre kisebb lesz, nem valószínű, hogy teljesen eltűnik, mivel egyes génjei „tisztító szelekció alatt fejlődnek”. Más szóval, bizonyos géneket olyan biztonsági mechanizmusok védenek, amelyek érintetlenül tartják a fontos szekvenciákat.
„Az, hogy ezek a gének palindromokban vannak, olyan, mintha egy tartalék másolatot tartanánk” – mondja Adam Phillippy, a tanulmány szerzője. A kutatók szerint a palindromok által védett gének fajonként nagyban különböznek, bár sok közülük részt vesz a spermatogenezisben.
Tekintettel arra, hogy az Y-kromoszóma elengedhetetlen a hímek fennmaradásához, ezek a tisztító szelekciós mechanizmusok létfontosságú biztonsági hálót jelentenek az emberiség jövője szempontjából. És a korábbi gyanú ellenére, hogy az XY-kombináció hamarosan a múlté lehet, Makova ragaszkodik ahhoz, hogy „az Y-kromoszóma valószínűleg nem fog egyhamar eltűnni”.
