DNS-vizsgálatokat követően már emberek százait diagnosztizálták az Egyesült Királyságban, az Európai Unióban és az Egyesült Államokban. A csapatnak sikerült felfedeznie a rendellenességhez kapcsolódó génmutációt, a későbbi elemzésekkel várhatóan újabb, hasonló betegségeket is találhatnak.
Az állapot súlyos fejlődési lemaradást okoz, az érintettek közül többen nem tudnak beszélni, csövön keresztül táplálkoznak és rohamokat tapasztalnak. A rendellenesség jellegzetes arcvonásokat eredményez, például nagy, behorpadt füleket, telt arcot és lefelé konyuló szájat.
Nicola Whiffin, az Oxfordi Egyetem Big Data Intézetének és Humángenetikai Központjának docense szerint nem ritka, hogy új idegrendszeri fejlődési rendellenességet fedezzenek fel, az viszont már annál inkább, hogy a betegség ennyire gyakori legyen.
Mint hozzátette, rengeteg kérdés merül fel azzal kapcsolatban, hogy eddig miért nem találták meg a kórt.
Az idegrendszeri fejlődési rendellenességben szenvedők mintegy 60 százaléka diagnosztizálatlan marad az átfogó genetikai vizsgálatok után, az okokra gyakran nem derül fény. A pontos diagnózis fontos lenne, hiszen segíthet a betegeknek és a családoknak a hasonló helyzetben lévőket tömörítő támogató csoportok kialakításában. A rendellenességek genetikájának felmérése emellett a jövőbeli terápiák kidolgozásához is hozzájárulhat.
Whiffin és kollégái mintegy 9000, nem diagnosztizált beteg teljes genomját vizsgálták meg. Az alanyok közül többnél ugyanabban a génben, az RNU4-2-ben észleltek mutációt. A hasonló vizsgálatokban általában fehérjék előállítását szabályzó géneket keresnek, az RNU4-2-nek viszont nincs ilyen funkciója.
A becslések alapján a gén mutációi az összes idegrendszeri fejlődési rendellenesség csaknem 0,5 százalékáért felelős. Ez kis arány, de így is több százezer emberről van szó.
„Több száz betegről tudunk, de az egyik legfontosabb probléma az, hogy csak olyan betegeknél tudunk diagnózist felállítani, akiknek a teljes genomja rendelkezésünkre áll” – mondta Whiffin. Bár egyes országokban egyre gyakoribb a teljes genetika dekódolása, bizonyos régiókban továbbra is ritka a teljes genom.
A kutatók abban bíznak, hogy a mesterséges intelligencia idővel képessé válhat arcvonások alapján felismerni a betegséget. A diagnózis fontos első lépés a rendellenesség biológiájának jobb megértése felé.
