Megnagyobbodhat az orr, a fül, a nyelv, megnőhet a szív, vese, máj, nőhetnek a kezek, a lábak, az ujjak, a gége, az áll, az arcüreg, és nőhet a bőrredő vastagsága is. Fokozódik a verejtékezés és a szőr növekedése is, jellegzetes arc alakul ki.
A betegség általában 40-50 éves kor körül jelentkezik.
Tünet nem mindig alakul ki, de előfordulhat fejfájás, látótérkiesés, látászavar.
A végtagok növekedése miatt a beteg úgy érezheti, hogy nem fér bele a lába a cipőbe, keze a kesztyűbe, ujjára nem jön fel a gyűrű, arca megduzzad, ajkai megvastagodnak, homloka előemelkedik, fogai eltávolodnak, nő a fej mérete, nem megy rá a sapka, kalap. Az ujjak megnagyobbodását kísérheti ízületi fájdalom, kézzsibbadás. Hordó alakú mellkas alakulhat ki. A hormonzavar miatt csökkenhet a szexuális aktivitás és vágy, nők esetében menstruációs zavar alakulhat ki, az emlőből tej csordogálhat. Emelkedhet a vérnyomás, kialakulhat következményes szívbetegség, cukorbetegség, inzulinrezisztencia. Kísérheti horkolás, éjjeli légzéskimaradás, fáradtság, gyengeség, fokozódó izzadás, zsíros bőr.
A felsorolt első tünetek észlelésekor érdemes orvoshoz fordulni, különösen akkor, ha ezekhez erekciós zavarok, fent említett szexuális problémák, rendszertelenné váló menstruációs ciklus, emlő váladékozása, ízületi fájdalmak, a kéz és az ujjak zsibbadása, netán fájdalma vagy a hang mélyülése társul. Ezek már egyértelműen a hormonzavar tünetei, a betegség előrehaladott állapotát jelezhetik, amely feltétlenül orvosi kezelést igényel.
A rendellenesség lényege az agyalapi mirigy emelkedett növekedésihormon-termelése – miután a test növekedése már lezárult –, ennek oka lehet pl. jóindulatú daganat az agyalapi mirigyben (adenoma). Egyéb oka lehet pl. tüdődaganat, hasnyálmirigy-daganat is, amely hormonszerű anyagok termelése révén az agyalapi mirigyet hormontermelésre készteti.
Az emelkedett növekedésihormon-szint megemeli a vérnyomást, fokozza a cukorbetegség és szív-érrendszeri betegségek kialakulásának kockázatát. Jellegzetesen alvászavarokat, ízületi fájdalmat, valamint látásromlást okozhat. Nők esetében mióma alakulhat ki, mindkét nem esetében vastagbélpolipok jelenhetnek meg.
A betegség diagnózisát megalapozza a növekedési hormon emelkedett szintje a vérmintában, valamint az IGF-1, azaz az inzulinszerű növekedési faktor szintje is emelkedett. Koponya-MRI-n látható lehet az agyalapi mirigy jóindulatú daganata is.
Magas vérnyomás és a vérben emelkedett vércukorszint is tapasztalható. Cukorterheléses vércukorvizsgálatot is végeznek, hogy megtudják, hogyan változik a növekedési hormon szintje a vércukorszint emelkedésekor.
Ennek a betegségnek hosszú a lefolyása, folyamatos kezelést és orvosi felügyeletet igényel. Mivel a növekedési hormon túltermelődik, ezért azt blokkolni kell gyógyszeresen, műtéttel vagy besugárzással. Gyógyszeresen az ún. szomatosztatin-analóg szerek csökkentik a növekedési hormon vérszintjét. Ilyen gyógyszer pl. az octreotid injekció, amelyet bőr alá fecskendeznek. A bromokriptin szintén képes csökkenteni a növekedési hormon szintjét.
Műtét esetén az orvos orron át jut be a koponyaűrbe, és a daganatot részben vagy egészben eltávolítja.
A műtéti kezelés kiegészíthető sugárkezeléssel vagy gyógyszerrel. A terápia befejezte után még hosszú távú gondozásra és rendszeres felülvizsgálatra van szükség az életminőség javítása érdekében.
A betegség lefolyása hosszú, a növekedési hormon túltermelődése miatt mindenképpen a fent említett kezelési módszerek jönnek szóba, azaz a daganat eltávolítása és/vagy besugárzása és/vagy gyógyszeres kezelés. A már megnövekedett láb, kéz újra már nem lesz kisebb, ezzel együtt kell élnie a betegnek, ez lelkileg is megterhelő, ezért fontos az orvosi ellenőrzés, ha szükséges, az újabb gyógyszerelés, mert a betegség kiújulhat, és ez tartósan ronthatja az életminőséget.
