A neandervölgyiek és az emberek evolúciós történelmünk több pontján is kereszteződtek. Ezeknek az ősi kölcsönhatásoknak a nyomai ma is ott vannak a génjeinkben.
A csoport több ezer kilométert utazott, átszelve Afrikát és a Közel-Keletet, míg végül eljutott az új kontinens félhomályos erdeibe. Ők a modern emberi törzsünk rég eltűnt tagjai voltak, és az első Homo sapiensek közé tartoztak, akik Európába érkeztek.
Ott ezek az emberek valószínűleg találkozhattak távoli unokatestvéreikkel: a neandervölgyiekkel.
A modern ember rokonainak e kis csoportjai csuklyás szemöldökkel, nagy fejjel és zömök testtel rendelkeztek, és évezredeket töltöttek azzal, hogy hozzászokjanak Európa hidegebb éghajlatához. Az évezredek során az emberiség e két formája több ponton is találkozott, keveredett és párosodott.
Több tízezer évvel később ezek az ősi találkozások nyomot hagytak a ma élő emberek milliárdjainak genetikai kódjában. A megmaradt gének kisebb-nagyobb mértékben befolyásolnak bennünket, a megjelenésünktől kezdve a betegségek kockázatáig.
„A genomunk néhány helyén inkább neandervölgyiek vagyunk, mint emberek” – mondta Joshua Akey, a Princeton Egyetem integratív genomika professzora a Live Science-nek.
Ők voltak a legközelebbi emberi rokonaink, és ez az ő örökségük.
Az első találkozás
75 ezer évvel ezelőttre, de valószínűleg akár 250 ezer évvel ezelőttre is, a legtöbb modern eurázsiai őse először merészkedett ki Afrikából Eurázsiába. Itt a modern emberek szembekerültek a neandervölgyiekkel, akiknek utoljára több százezer évvel korábban volt közös ősük a modern emberekkel, és azóta is ezeken a kontinenseken éltek. Az évezredek során a csoportok többször is keresztezték egymást.
Eleinte a modern emberek egész kromoszómákat örököltek a neandervölgyiektől, mondta Sriram Sankararaman, a UCLA informatika, humángenetika és számítógépes orvostudomány professzora a Live Science-nek. Nemzedékről nemzedékre azonban a genetikai rekombinációnak nevezett folyamat révén ezek a DNS-szakaszok felbomlottak és átrendeződtek.
Néhány neandervölgyi DNS segített a modern embereknek a túlélésben és a szaporodásban, és így megmaradt a genomjainkban. Napjainkban a neandervölgyi DNS az Afrikán kívüli emberek genomjának átlagosan két százalékát foglalja el. A jótékony tulajdonságokat kódoló neandervölgyi DNS gyakorisága azonban a genom egyes régióiban akár 80 százalék is lehet – mondta Akey.
A neandervölgyiekben a fizikai tulajdonságokat, például a bőrszínt szabályozó gének még mindig jelen vannak egyes mai emberekben.
Fizikai megjelenésünk
A 9-es kromoszómán található, a bőrszínt befolyásoló neandervölgyi génváltozatot ma az európaiak 70 százaléka hordozza. Egy másik neandervölgyi génváltozat, amely a legtöbb kelet-ázsiaiban megtalálható, a keratinocitákat szabályozza, amelyek a melanin nevű sötét pigment segítségével védik a bőrt az ultraibolya sugárzás ellen.
A neandervölgyi génváltozatok a modern embereknél a leégés nagyobb kockázatával is összefüggésbe hozhatók. Hasonlóképpen, az európaiak mintegy 66 százaléka hordoz egy neandervölgyi allélt, amely a gyermekkori leégés és a gyenge barnulási képesség fokozott kockázatához kapcsolódik.
A neandervölgyiek évezredeket töltöttek magasabb szélességi fokokon, ahol kevesebb közvetlen napsütés érte őket, ami szükséges a D-vitamin termeléséhez. Ezért a haj és a bőr biológiájának változásai lehetővé tehették a modern ember számára, hogy gyorsan kihasználja az alacsonyabb szintű napfényt, miközben még mindig elég D-vitamint termel az egészséghez, mondta John Capra, a Vanderbilt Egyetem evolúciós genetikusa a Live Science-nek.
„Az egyik legjobb dolog a kereszteződésben az, hogy ahelyett, hogy megvárnánk, amíg új, előnyös mutációk keletkeznek, ami egy nagyon lassú folyamat, egy csomó genetikai variációt vezetünk be egyszerre”, ami lényegében felgyorsítja az evolúciót, mondta Huerta-Sanchez.
Ráadásul őseinknek alkalmazkodniuk kellett a hidegebb eurázsiai időjáráshoz. Ennek érdekében olyan neandervölgyi géneket sajátíthattak el, amelyek befolyásolták az arcformát. Egy 2023-as tanulmányban, a tudósok felfedezték, hogy a modern ember a neandervölgyiektől örökölte a magas orrú géneket. A magasabb orr lehetővé tehette, hogy több hideg levegő melegedjen testhőmérsékletűre az orrban, mielőtt a tüdőbe jutna, javasolta Kaustubh Adhikari, a tanulmány társszerzője és a University College London statisztikai genetikusa.
Az óra, amely a sejtjeinket ketyegésre készteti
A neandervölgyi DNS segíthetett a H. sapiensnek is alkalmazkodni az északi szélességi fokokon a nappal és az éjszaka hosszában mutatkozó nagyobb különbségekhez.
A megmaradt neandervölgyi gének befolyásolják a cirkadián óránkat, amely olyan belső folyamatokat szabályoz, mint a testhőmérséklet és az anyagcsere. Egyes korán kelők például a neandervölgyieknek köszönhetik a cirkadián óra génjeit, állapították meg Capra és munkatársai.
Ez segíthetett őseinknek alkalmazkodni az Egyenlítőtől távolabb eső rövidebb téli napokhoz, mondta Capra.
„Úgy tűnik, nem az számít, hogy valaki reggeli ember legyen – mondta Capra. – Hanem az, hogy ez annak a jele, hogy az óránk alapvetően mennyire rugalmas, és mennyire képes alkalmazkodni a fény-sötét ciklusok évszakonkénti változásaihoz” – mondta.
Úgy tűnik, hogy bizonyos neandervölgyi gének előnyt jelentenek az RNS-vírusok elleni küzdelemben.
Belső védekezésünk
Az erősen megőrzött neandervölgyi gének közül sok az immunrendszer működéséhez kötődik.
Mire a H. sapiens megérkezett Európába, a neandervölgyiek már több százezer évet töltöttek az Eurázsiára jellemző fertőzések elleni küzdelemmel. A neandervölgyiekkel való párosodással a modern ember azonnal megkapta ezeket a fertőzések elleni géneket.
„A neandervölgyi DNS-nek azok a részei, különösen az immunrendszerre hatóak, amelyek már alkalmazkodtak azokhoz a kórokozókhoz, amelyekkel a neandervölgyiek már hosszú ideje együtt éltek, a természetes szelekció hatására a modern emberi populációkban elkezdtek gyakoribbá válni” – mondta David Enard, az Arizonai Egyetem ökológia és evolúcióbiológia docense a Live Science-nek.
Míg az ősi kórokozók közül, amelyek megbetegítették az ősi embereket, sok elveszett az idők során, néhány neandervölgyi gén, amelyek segítettek az ellenük való védekezésben, még mindig működik a modern kórokozók ellen. Például Enard és kollégája 2018-as tanulmánya kimutatta, hogy a modern emberek olyan neandervölgyi DNS-t örököltek, amely segített nekik az RNS-vírusok leküzdésében, egy olyan csoportban, amelybe ma az influenza (influenza), a HIV és a hepatitis–C tartozik.
A neandervölgyi DNS sötétebb oldala
A neandervölgyi gének egy része, amelyek egykor segítették őseinket, a modern világban káros lehet.
A neandervölgyi gének többnyire nem fejeződnek ki erősen az agyban, ami arra utal, hogy az evolúció során erősen szelektálódtak ellenük. A neandervölgyi géneket összefüggésbe hozták a hangulatzavarokkal, például a depresszióval, és olyan agyi jelátviteli útvonalakkal, amelyek miatt az emberek nagyobb valószínűséggel válnak nikotinfüggővé.
És még a neandervölgyiektől származó immunerősítésnek is lehet hátránya. 2016-ban a tudósok felfedezték, hogy azok a neandervölgyi gének, amelyek a kórokozók elleni küzdelemre aktiválják az immunrendszert, allergiás betegségekre is hajlamosíthatják az embereket. Ezenkívül a neandervölgyi géneket összefüggésbe hozták az autoimmun betegségek, például a Graves-kór, amelyet a pajzsmirigy túlműködése okoz; és a reumás ízületi gyulladás, amely az ízületeket gyulladásba hozza, sőt a „Viking-kór” , amelyben egy vagy több ujj meghajlik vagy lefagy.
Egy neandervölgyi génváltozat miatt nagyobb valószínűséggel szenvedhettünk súlyos Covid–19 betegségben. Ez a 3. kromoszómán található variáns a dél-ázsiaiak felében és az európaiak egyhatodában található meg. De még itt is bonyolult a kép, mivel más neandervölgyi gének, amelyeket Eurázsiában és Amerikában az emberek akár fele is hordoz, a súlyos Covid–19 kockázatának csökkenésével járnak együtt.
„Sajnos, nincsenek olyan betegségek, amelyekről valóban azt mondhatnánk, vagy akár általában véve olyan tulajdonságok, amelyekről azt mondhatnánk, hogy „Ó, ezért a neandervölgyi DNS-edet okolhatod”” – mondta Capra.
Ez különösen igaz a legnagyobb egészségügyi betegségek némelyikére, például a szívbetegségekre és a rákra, ahol több tucat vagy több száz gén, valamint számtalan környezeti tényező befolyásolja a betegség kockázatát.
Mi áll előttünk?
Tehát meddig maradnak meg e rég elveszett emberek nyomai a genomjainkban? Több százezer év alatt e neandervölgyi töredékek egy része fokozatosan eltűnik a genomunkból. Mások szilárdan beágyazódnak majd, mondta Akey.
Addig is még sok mindent meg kell tudnunk arról, hogy a neandervölgyiek hogyan hagytak nyomot rajtunk.
„Az olyan új genomikai technológiák, mint a CRISPR és a génszerkesztés, fontos szerepet fognak játszani annak megértésében, hogy a neandervölgyi szekvenciák hogyan járulnak hozzá az emberi tulajdonságokhoz és betegségekhez” – mondta Akey.
A neandervölgyi DNS-nek a genomunkban betöltött szerepének kiderítése nem csak az egészségünk megértésében segít. Ezek a DNS-darabkák nyomokat szolgáltathatnak ahhoz, hogy mi tesz minket egyedivé – mondta Sankararaman.
