Egy nemzetközi tudóscsoport által nemrégiben végzett tanulmány 2,6 millió emberről gyűjtött genetikai adatokat vizsgált 13 különböző kohorsz DNS-adataiból. Ebben a számban 120 295 prevalens köszvényes ember szerepelt.
A különböző emberek genetikai kódjait összehasonlítva a kutatócsoport 377 olyan konkrét DNS-régiót talált, ahol a betegségre jellemző eltérések voltak – ezek közül 149-et korábban nem hoztak összefüggésbe a köszvénnyel.
Bár az életmód és a környezeti tényezők még mindig szerepet játszanak, az eredmények azonban azt sugallják, hogy a genetika nagy szerepet játszik abban, hogy valaki köszvényes lesz-e vagy sem – és a kutatók úgy vélik, hogy még több felfedezetlen genetikai kapcsolat is lehet, amit még meg kell találni.
„A köszvény egy genetikai alapokon nyugvó krónikus betegség, amely nem az abban szenvedők hibája – le kell rombolni azt a mítoszt, hogy a köszvényt az életmód vagy az étrend okozza” – mondta Tony Merriman, az új-zélandi Otago Egyetem epidemiológusa a tanulmány tavalyi megjelenésekor.
A köszvény akkor lép fel, amikor a vérben magas a húgysavszint, amely aztán éles kristályos tűket képez az ízületekben. Amikor a szervezet immunrendszere támadni kezdi ezeket a kristályokat, az jelentős fájdalmat és kellemetlenséget okoz.
A kutatók szerint a genetika a folyamat minden szakaszában fontos szerepet játszik. Különösen azt befolyásolja, hogy a szervezet immunrendszere milyen valószínűséggel támadja meg a kristályokat, és azt, hogy a húgysav milyen módon szállítja a szervezetben.
A köszvény jöhet és elmúlhat, de léteznek kezelések – és a tanulmány szerzői szerint a tévhitek visszatarthatják az embereket a kezelések igénybevételétől. Ez valódi probléma, mivel az állapot esetei egyre csak nőnek.
„Ez a széles körben elterjedt mítosz szégyent okoz a köszvényes emberekben, ami miatt egyesek inkább csendben szenvednek, és nem mennek el orvoshoz, hogy kapjanak egy megelőző gyógyszert, amely csökkenti a vérben lévő urátot, és megelőzi a fájdalmaikat” – mondta Merriman.
Amellett, hogy jobban megérthetjük a köszvény okait, a tanulmány több lehetőséget ad a tudósoknak a kezelések terén, különösen a szervezet húgysav-felhalmozódásra adott immunválaszának kezelését illetően. Valójában a meglévő gyógyszereket is át lehetne alakítani erre a feladatra.
A tanulmánynak vannak bizonyos korlátai: az adatok többsége európai felmenőkkel rendelkező személyektől származott, és néhány adat a köszvény önbevallásán alapult, nem pedig klinikai diagnózison. Ennek ellenére sokkal jobb képet kapunk egy olyan egészségügyi problémáról, amely évszázadok óta sújtja az embereket.
„Reméljük, hogy az általunk azonosított új célpontokkal idővel jobb és hozzáférhetőbb kezelések válnak elérhetővé” – mondta Merriman. „A köszvény több egészségügyi kiadási forrást és nagyobb prioritást érdemel az egészségügyi rendszerben”.
A kutatást a Nature Genetics című folyóiratban tették közzé.
