A Duchenne-szindróma egy öröklődő, ritkábban újonnan fellépő mutáció okozta genetikai rendellenesség, amely egy génhiba következtében az izmok fokozatos gyengüléséhez és sorvadásához, mozgáskorlátozottsághoz, végül a beteg korai halálához vezet.
A betegség szinte kizárólag fiúkat érint, ugyanakkor néha a génhibát hordozó lányoknál is kiválthat enyhébb panaszokat. Becslések szerint Európában százezer gyermekből átlagosan hatnál jelentkezik.
A betegség eleinte a végtagok izomműködésében okoz zavarokat. Elsőként jellemzően a lábak törzshöz közeli izomcsoportjai károsodnak, majd lassanként a lejjebb találhatók, később a karok izomzata is. Sok érintett fiú a kortársaihoz hasonló ütemben tanul meg ülni, mászni, járni, előfordulhat azonban, hogy már ezeket a fejlődési mérföldköveket is késleltetve érik csak el, illetve később kezdenek el beszélni. Ezzel együtt a Duchenne-szindróma a legtöbb esetben csupán 2-4 éves kor körül mutatkozik meg először.
A Parent Project Muscular Dystrophy leírása szerint korai figyelmeztető jel lehet, ha a kicsik nehezen tartják és forgatják a fejüket. Szintén gyanúra adhat okot, ha nehezen tudnak felállni a földről, közben a kezüket is támaszként használva, amíg ki nem egyenesednek a lábaik.
Orvosi kivizsgálást indokolhat az is, ha 15 hónapos korukig nem kezdenek el járni, vagy ha később nehézséget jelent számukra a járás, futás, lépcsőzés, ezért gyakran elesnek.
Iskoláskorra előfordul továbbá az is, hogy az érintett gyerekek lábujjhegyen vagy kacsázva járnak – lábaikat nagyon széttartják, sőt nem ritka, hogy mellkasukat is kitolják előre, míg vállaikat hátracsapják, így megtartva az egyensúlyukat.
Érdemes szót ejteni avádlit érintő úgynevezett pszeudohipertrófiáról is. Ez a vádlik látható megnagyobbodását foglalja magában. A jelenség hátterében az elpusztuló izomsejtek helyén felhalmozódó heg- és zsírszövet áll, tehát nem arról van szó, hogy a vádli ténylegesen megizmosodna. Ezzel egyszersmind a kicsik lábainak tapintása is megváltozik, tömöttebbé válik.
