A tudósok számos rákos megbetegedés, köztük a mell, a hasnyálmirigy és a gyomor rákos megbetegedéseire fejlesztettek ki vérvizsgálatokat. Egyes vértesztek még többféle rákot is kimutatnak. Ha ezek a folyékony biopsziák széles körben elterjednek, akkor segíthetnek a rák korábbi, könnyebb vagy kevesebb invazív beavatkozással történő felismerésében – ami viszont a rák korábbi felismeréséhez és kevesebb halálesethez vezethet.
Sok ilyen teszt azonban még korai stádiumban van. Gyakran a rákos esetek kisebb hányadát fedezik fel, mint az olyan, arany standard szűrőeszközök, mint a kolonoszkópia, ami azt jelenti, hogy valószínűleg inkább kiegészítik, mint helyettesítik a hagyományos szűrési módszereket. Másoknál elfogadhatatlanul magas lehet a „hamis pozitív eredmények” aránya, ami azt jelenti, hogy egy személyről először azt mondják, hogy rákos, de a diagnosztikai nyomon követés kideríti, hogy nem az. Ez felesleges aggodalomhoz vagy további invazív vizsgálatokhoz vezethet. Ezek közé tartozik a hagyományos biopszia, amely szövetminták tűkkel vagy műtéttel történő eltávolítását jelenti. Egyes betegségek esetében pedig nem egyértelmű, hogy a korai diagnózis egy vérvizsgálat alapján jobb eredményt hoz.
Ahogy azonban ezeket a hibákat kiküszöböljük, valószínű, hogy a véralapú rákszűrés az orvosi ellátásunk normális részévé válik – ami a szakértők szerint drámai mértékben javíthatja a rákos megbetegedések kimenetelét.
A szűrés egyszerűsítése
A vastagbélrák a negyedik leggyakoribb rákos megbetegedés. Szakértők szerint a korai felismerés a vastagbélrákos halálesetek 90%-át kiküszöbölhetné. Általában körülbelül 10 évbe telik, amíg a korai, rákot megelőző kinövések, például a polipok halálos rákos sejtekké alakulnak, és ha ezeket a sejteket korán észreveszik, könnyen eltávolíthatók.
A korai diagnózis és a gyógyítás lehetősége ellenére sokan elkerülik ezeket a szűrővizsgálatokat. Ez lehet az egyik oka annak, hogy a vastagbélrák a második leggyakoribb rákos halálozási ok.
Az emberek számos okból kerülik a szűrővizsgálatokat, mondta Dr. William Grady, a seattle-i Fred Hutchinson Rákközpont transzlációs tudományok és terápiák professzora, aki segített a Shield-kísérletek vezetésében. Egyesek szégyellik az olyan szűrővizsgálatokat, mint a kolonoszkópia, vagy attól tartanak, hogy az fájdalmas lehet – mondta a Live Science-nek.
„Ezért van lehetőség a vérvizsgálatra, ami igazán erőteljes, mert az emberek hajlanak a vérvizsgálatra. Kényelmes és elvégezhető egy egészségügyi ellátás során” – mondta Grady.
A Shield a vastagbélrákos sejtekből vagy az adenomának nevezett rákot megelőző sejtekből, egyfajta polipból a vérbe kerülő kis DNS-töredékek kimutatásával működik. A teszt a rákos sejtek és a normális sejtek közötti finom különbségeket is érzékeli a DNS-en található kémiai címkékben, az úgynevezett metilcsoportokban.
A The New England Journal of Medicine című orvosi folyóiratban 2024 márciusában megjelent tanulmányban Grady csoportja kimutatta, hogy a Shield a kolonoszkópiával megerősített vastagbélrákos esetek 83%-át észlelte egy közel 10 000 fős kohorszban. A hamis pozitív arány is 10%-os volt.
A Shield tesztet háromévente történő használatra engedélyezték, mondta Grady. A jelenlegi tanulmányok azonban azt vizsgálják, hogy pontosabb lenne-e, ha évente vagy kétévente végeznék el – tette hozzá.
Gyorsuló diagnózis
A hasnyálmirigyrák egy másik olyan betegség, amely számára előnyös lehet egy véralapú diagnosztikai teszt. A vastagbélrákkal ellentétben a hasnyálmirigyrák viszonylag ritka, 56-ból egy férfit és 60-ból egy nőt érint . Mégis a hasnyálmirigyrák a harmadik leggyakoribb rákos halálok.
Ez azért van, mert mire a legtöbb ember észreveszi a tüneteket, például hasi fájdalmat vagy kellemetlen érzést, a betegség már nagyon előrehaladott állapotban van, mondta Ajay Goel, a kaliforniai Duarte-ban található City of Hope Beckman Kutatóintézet molekuláris diagnosztikai és kísérleti terápiás tanszékének professzora és elnöke.
A betegség későbbi stádiumai könnyen kimutathatók MRI vagy CT vizsgálat segítségével , mondta Goel a Live Science-nek. Ekkor azonban az ötéves túlélési arány rendkívül alacsony: körülbelül három százalék, ha a rák már elterjedt az egész testben, szemben a 44 százalékkal, ha még mindig a hasnyálmirigyre korlátozódik. Ha a rák már túlterjedt a hasnyálmirigyen, a sebészi eltávolítás általában már nem lehetséges, és az olyan kezelések, mint a kemoterápia és a sugárterápia minimálisan hatékonyak.
A lehetséges megoldás egy új vérvizsgálat, amelyet Goel csapata fejlesztett ki. Célja a korai stádiumban lévő hasnyálmirigyrák kimutatása a rákra jellemző kis molekulák, az úgynevezett mikroRNS-ek azonosításával. Ezek a molekulák szabályozzák a gének be- vagy kikapcsolását, és megtalálhatók a korai stádiumú betegségben szenvedő betegek vérében, valamint az exoszómákban, amelyek olyan apró csomagok, amelyeket a rákos sejtek bocsátanak ki a vérbe.
Egy közel 1000 emberen végzett vizsgálat során a teszt (amely egyelőre még név nélküli) az Egyesült Államokban, Dél-Koreában és Kínában élő emberektől levett vér felhasználásával a korai és késői stádiumú hasnyálmirigyrákos esetek 88 százalékát és 93 százalékát kimutatta. Amikor a tesztet úgy módosították, hogy a vérben lévő CA-19 nevű fehérje mennyiségét is mérje, az amerikai csoportban a korai stádiumú esetek 97 százalékát észlelte. A CA-19 a hasnyálmirigyrák ismert biomarkere, de önmagában nem elég megbízható ahhoz, hogy diagnózis felállítására használják. A CA-19 kimutatásával kombinálva az új teszt 5-10 százalékos hamis pozitív arányt mutatott, mondta Goel.
„Ha egyre több ilyen rákos megbetegedést sikerül korán felfedezni, akkor van remény arra, hogy sok ilyen beteg meggyógyulhat” – mondta Goel.
A kutatócsoport elképzelése szerint a tesztet évente elvégzik – például amikor a betegek az éves fizikális vizsgálat miatt felkeresik orvosukat. Azonban azoknál, akiknek a családjában már előfordult hasnyálmirigyrák, érdemes lehet gyakrabban – talán hathavonta – elvégezni a tesztet, mondta Goel.
Ha egyre több ilyen rákos megbetegedést sikerül korán felfedezni, akkor van remény arra, hogy sok ilyen beteg meggyógyulhat.
Többféle rák kimutatása
A tudósok olyan többféle rákfelismerő ( multicancer detection , MCD) teszteket is fejlesztenek, amelyek egyszerre többféle rákot is kiszűrnek. Az MCD-tesztek némileg különböznek az általuk kimutatott ráktípusok és a kimutatás módja tekintetében. De az egy rákot kimutató tesztek közül sokhoz hasonlóan az MCD-tesztek is rák-specifikus molekulákat, például tumor-DNS-t keresnek, de nagyobb léptékben. Egyes MCD-tesztek a vér mellett vizeletet vagy más testnedvet is vesznek mintát.
Elméletileg az ilyen tesztek nemcsak kevésbé invazív megközelítést biztosíthatnak a szűréshez, hanem csökkenthetik az egyszerre elvégzendő vizsgálatok számát is. A legtöbb ilyen teszt azonban még korai fejlesztési szakaszban van.
Még ha az MCD-tesztek működnek is, és megfizethetőbbé válnak , a szakértők még mindig nem biztosak abban, hogy a legjobb módja a használatuknak. „Van ez a hiedelem, hogy ha csak minden rákot korán fel tudnánk fedezni, megoldanánk a rák problémáját” – mondta Ruth Etzioni, a Fred Hutchinson professzora, aki nem vett részt Grady és a Shield munkájában, a Live Science-nek. De néha nincs jó kezelés a korai rákos megbetegedésekre, így a korai felismerés nem feltétlenül vezet jobb eredményekhez.
És mindig fennáll a hamis pozitív eredmények kockázata. Az MCD-teszt elvégzése után a betegek akár hat hónapot is várhatnak, hogy megtudják, hogy így vagy úgy, mondta Dr. Jennifer Croswell, a Nemzeti Rákkutató Intézet orvos-igazgatója a Live Science-nek. Ennek a késedelemnek számos oka lehet, többek között az, hogy időbe telik többszöri utóvizsgálat elvégzése, hogy kiderüljön, melyik szervet érinti a betegség – mondta.
A jövő útja
Bár számos rákdiagnosztikai vérvizsgálat még csak most készül, legalább néhány ilyen teszt valószínűleg hatással lesz a diagnózisra és a kezelésre a következő néhány évben. Goel és munkatársai például jelenleg egy klinikai vizsgálatot folytatnak, hogy kiderítsék, tesztjük képes-e korai stádiumban lévő hasnyálmirigyrák kimutatására olyan magas kockázatú egyéneknél, akiknél még nem diagnosztizálták a rákot. Ha sikerrel jár, a tesztet az általános populáción is ki akarják próbálni.
„Úgy gondolom, hogy ha minden jól megy, akkor előreláthatólag a következő két-négy évben ez a teszt a piacra kerülhet, hogy világszerte a hasnyálmirigyrák korai felismerésére használják” – mondta Goel.
