A familiáris hiperkoleszterinémia (FH) egy magas koleszterinszinttel járó, örökletes megbetegedés, amelyet egy genetikai mutáció okoz. Ennek következtében a keringésben lévő koleszterint a sejtek nem képesek megfelelő ütemben felvenni, így az felhalmozódik a vérben. A magas szérumkoleszterin-szint pedig azt eredményezi, hogy a koleszterin feltorlódik az erek falában, így már fiatalon kialakulhat érelmeszesedés, szív- és érrendszeri megbetegedés, szívinfarktus vagy szívelégtelenség – olvasható az Unideb.hu-n.
Csak nagyon kevesen tudnak betegségükről
A páciensek nagy része egyébként nem is tud a betegségéről. A probléma genetikusan, örökletesen alakul ki, amely azt jelenti, hogy az érintetteknek születésüktől fogva magas a koleszterinszintjük, ez pedig károsítja az artéria belső részét. Emiatt van az, hogy a betegek jelentős részénél már fiatalkorban szív- és érrendszeri betegségek alakulnak ki.
„Magyarországon a familiáris hiperkoleszterinémiában szenvedők száma meghaladja a harmincezret, az FH-regiszterben azonban csupán négyszázötvenen szerepelnek. Ez is arra hívja fel a figyelmet, hogy a betegek egy jelentős részénél nem ismerik fel a betegséget, és nem vagy nem megfelelően kezelik őket. Sokan nincsenek tisztában azzal, hogy magas a koleszterinszintjük, mások pedig nem foglalkoznak vele, mert kezdetben a magas koleszterinszint sok esetben nem jár tünetekkel. Gyakran a betegek szív- és érrendszeri betegségek után kerülnek felismerésre és megfelelő ellátásra. Ezek a betegségek a minél korábban elkezdett koleszterincsökkentőkkel elkerülhetők vagy jóval későbbi időpontban fejlődnek ki. Ezen szív- és érrendszeri betegségek közül a szívinfarktus, angina pectoris, stroke, perifériás érbetegség a leggyakoribb” – fejtette ki a Paragh György, a Debreceni Egyetem Klinikai Központ Belgyógyászati Klinika professzora.
Hogyan ismerhető fel a betegség?
Az FH megállapításának legegyszerűbb módja, ha megmérik a vér koleszterin- és trigliceridszintjét, és ha az érték magas, akkor további vizsgálatokat végeznek. A koleszterinszint a betegeknél a normális – 5,2 mmol/l alatti – érték kettő-négyszerese is lehet.
A magas vérzsírszintre utalhat, ha 45 éves kor előtt a szaruhártyán egy kerek gyűrű látható, vagy a kéz és láb feszítőinai felett csomók észlelhetőek, illetve a betegek egy részénél a szemhéjon is megfigyelhető, sárgásan elszínezett koleszterin-felrakódások jelennek meg. Az is árulkodó jel, ha valamelyik szülőnél 55 éves kora előtt nagyon magas koleszterinszinteket mértek, esetleg szívinfarktusa vagy stroke-ja volt fiatalon.
A familiáris hiperkoleszterinémia diagnosztikájára állították össze a Dutch-kritériumrendszert, amely vizsgálja, hogy vagy van-e olyan tünet, amely utalhat a betegségre. Emellett kitér a többi között a családi anamnézisre is, hogy az elsőfokú rokonoknál ismert-e korai koszorúér-betegség vagy vaszkuláris betegség – férfiaknál 55 éves kor előtt, nőknél hatvanéves kor előtt. Ha ezek alapján felmerül az FH gyanúja, akkor a háziorvos lipidközpontba küldi a beteget, hogy ott felállítsák a végleges diagnózist, és elkezdődhessen a kezelés. Erre továbbképzéseken is igyekeznek felhívni a háziorvosok figyelmét – fűzte hozzá Paragh professzor, aki egyben a familiáris hiperkoleszterinémia szűrőprogram nemzeti koordinátora is.
Hogyan csökkenthető a kockázat?
Ma már hatékony koleszterincsökkentő gyógyszerek állnak rendelkezésre, amelyekkel megakadályozható vagy késleltethető az érelmeszesedés, illetve a szív- és érrendszeri szövődmények kialakulása. Azoknál pedig, akiknél már jelentkezett szövődmény, a kezeléssel meggátolható az újabb szívinfarktus vagy stroke kialakulása.
