Kinek érdemes alávetnie magát a vizsgálatnak, és mi a teendő, ha mutációkat mutatnak ki? Ezt Anna Sztroganova szakértő, a NIIC Blokhinról elnevezett onkológiai laboratóriumának vezetője, laboratóriumi genetikus mondta el.
Nem lehet 100 százalékos valószínűséggel megmondani, hogy valakinél a jövőben rákot fognak-e diagnosztizálni. A legtöbb daganat sporadikus, azaz spontán módon keletkezik, eredetileg egészséges sejtekből.
A rákos megbetegedések 5-10 százaléka azonban öröklött mutációk miatt alakul ki – egy vagy több génben.
„A legtöbb örökletes hajlamú embernél a rák meglehetősen fiatalon, akár 40-50 éves korban is kialakulhat” – mondja a szakértő.
Annak kiderítésére, hogy van-e esélye az örökletes kórképre, molekuláris genetikai vizsgálaton lehet részt venni. Ez a rák kialakulását és lefolyását befolyásoló gének mutációinak vizsgálatát jelenti.
Milyen esetben javasolják az orvosok a vizsgálatot?
– Ha közeli rokonai többször is megbetegedtek, onkológián vagy több rosszindulatú daganatos megbetegedésben szenvedtek. Szülőkről, testvérekről és unokatestvérekről, valamint nagyszülőkről, nagynénikről és nagybácsikról van szó. Ezek az I-II. leszármazási vonalbeli rokonok.
– Ha a rokonok bármelyikénél fiatalon, azaz 50 éves kora előtt diagnosztizáltak onkológiát.
A leggyakrabban öröklődő ráktípusok
– mellrák;
– petefészekrák;
– hasnyálmirigyrák;
– prosztatarák;
– családi nem polipozitású vastagbélrák;
– pajzsmirigyrák.
Mindezek a rákos megbetegedések bizonyos genetikai mutációkkal hozhatók összefüggésbe. Például az emlő- és petefészekrák, a hasnyálmirigyrák és a prosztatarák a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi.
A familiáris nem polipozitású vastagbélrák (Lynch-szindróma) az MLH1, MSH2, MSH6 és PMS2 gének mutációival hozható összefüggésbe.
Ami a pajzsmirigyrákot illeti, az már a RET gén mutációjával hozható összefüggésbe.
Ha a családban már van olyan személy, akinek a családjában megerősített rákdiagnózis és súlyosbodott örökletes anamnézis áll fenn, a genetikai kutatást két szakaszban végzik el – mondja Anna Stroganova.
Először a rákdiagnózissal rendelkező rokon ad vért a „törött gén” kimutatására. Ezt követően a többi családtag is vért ad, hogy kiderüljön, van-e valamelyiküknél genetikai „törés”.
Abban az esetben, ha felmerül a gyanú az örökletes tényezőre, elegendő a vért az NGS (next-generation sequencing) módszerrel (következő generációs szekvenálás) vizsgálni, amely lehetővé teszi az összes jelölt gén ellenőrzését.
Mi a teendő, ha mutációkat észlelnek
Nincs „rákos” diagnózis, az ember egészséges. De van egy „meghibásodás” a szervezetében. A vizsgálat során például találtak egy RET mutációt, amely növeli a pajzsmirigyrák kialakulásának valószínűségét.
Ebben az esetben az orvos további vizsgálatokat ír elő, amelyek az azonosított „bontástól” függnek. Emellett a szakember javasolni fogja a megelőző vizsgálatok elvégzését is. Milyen gyakran kell elvégezni, meg kell mondani az orvos-genetikusnak, minden egyéni.
Ha magas kockázatú mutációkat észlelnek, bizonyos esetekben sebészeti profilaxist végeznek – egy egészséges szerv megelőző eltávolítását. Ilyen döntést azonban csak onkológiai konzultáción hoznak.
Fontos: ne írja fel magának a kutatást, ilyen döntést csak a szakemberrel való konzultációt követően szabad meghozni. Az orvos megmondja Önnek, hogy az Ön esetében megfelelő-e a vizsgálat elvégzése, és tájékoztatja Önt az összes árnyalatról is.
