A vizsgálatok célja annak az Egyesült Államokban már engedélyezett génterápiának az értékelése volt, amellyel az agyi adrenoleukodisztrófia (CALD) nevű betegséget kezelik. Ez az eljárás új reményt jelent a beteg gyerekek számára, de mint kiderült, óriási kockázatokat is hordoz: az eredmények szerint a kezelt 67 beteg közül hatnál mielodiszpláziás szindróma (MDS) alakult ki, míg egy további páciensnél leukémiát (vérrákot) diagnosztizáltak. A biopsziák elemzése során a szakértők olyan genetikai változásokra utaló jeleket fedeztek fel, amelyek hozzájárulhattak az említett betegségek kialakulásához – írja a Science Alert tudományos portál.
Mi az agyi adrenoleukodisztrófia, amely ellen a rákot okozó kezelést kifejlesztették?
A CALD az ABCD1 gén mutációja által okozott, X-kromoszómához kötött rendellenesség, amely megakadályozza a hosszú szénláncú zsírsavak lebontását. Emiatt ezek a zsírsavak felhalmozódhatnak az idegrendszerben, és elpusztíthatják az idegsejtek nyúlványait, vagyis az axonokat körülölelő védőburkot. A károsodás a kognitív és motoros képességek fokozatos romlását eredményezi.
Kezelés nélkül a betegség halálos lehet.
Mivel X-kromoszómához kötött rendellenességről van szó, a kór különösen a fiúkat sújtja, az első tünetek négy és tízéves kor között jelentkezhetnek.
Az új génterápia hatékonysága
Korábban őssejtterápiával próbálták gyógyítani a betegséget; ehhez előbb megfelelő donorokat kerestek, majd a belőlük nyert vérsejtek segítségével igyekeztek bejuttatni a működő ABCD1 gént az érintettekbe. Ez a módszer ugyanakkor számos kockázatot hordozott, beleértve a kilökődési reakciókat is. Francia és német kutatók 2009-ben elérték, hogy módosított HIV segítségével a betegek saját vérsejtjeibe is beültethetővé váljon a működő gén. Ez a génterápiás eljárás az „elivaldogene autotemcel” nevet kapta, és Skysona márkanéven került forgalomba.
A klinikai vizsgálatok eredményei alapján a Skysona-terápiában részesülő gyermekek 72 százalékánál nem észlelték a betegség hat főbb jelét a kezelés első két éve alatt, míg a kontrollcsoportban ez az arány mindössze 43 százalék volt.
Ez jelentős előrelépés, különösen annak fényében, hogy a kezelés nélkül maradt fiatal betegek fele nem éli meg a nyolcadik életévét.
A siker ára
A Skysona tehát reményt ad a beteg gyermekeknek, ugyanakkor a vizsgálatok egyértelművé tették, hogy a terápia nem kockázatmentes. Az eredmények szerint tízből egy betegnél kialakulhat rákos megbetegedés a terápia hatására. A kutatók szerint emiatt továbbra is szükség van a mellékhatások megértésére és kezelésére.
Tény, hogy a génterápiának és a vektortechnológiának vannak valós kockázatai, mégis reményt nyújthatnak a nehéz helyzetbe került családok számára” – kommentálta a tanulmányok megállapításait dr. David A. Williams, a Boston Children’s Hospital onkológusa.
